ONCONEXT: predisposizione genetica a tumori ereditari e diagnosi precoce.
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30 aprile 2022
Presso il Centro Medico Specialistico Baganza potrà effettuare tramite un semplice prelievo del sangue i nuovi esami ONCONEXT RISK e ONCONEXT LIQUID, in collaborazione con il Laboratorio Genoma.
ONCONEXT RISK: PREDISPOSIZIONE A TUMORI EREDITARI
I test genetici ONCONEXT RISK sono test diagnostici che permettono di eseguire un’analisi genetica multipla per l’individuazione della predisposizione a tumori ereditari.
Comprende i test dedicati allo studio delle mutazioni germinali presenti in tutte le cellule dell’individuo e trasmissibili alla progenie, ritenute fortemente coinvolte nello sviluppo di tumori a componente ereditaria. Le mutazioni ricercate sono mutazioni localizzate sui geni che codificano per proteine con ruolo di oncosoppressori (controllo negativo della proliferazione cellulare, riparazione del DNA e regolazione dell’apoptosi) e che ne limitano la funzione biologica.
I portatori di queste mutazioni hanno maggiore predisposizione nella vita a sviluppare patologie tumorali.
I test ONCONEXT RISK sono consigliabili nei programmi di sorveglianza personalizzata di pazienti con storia personale o famigliare di:
- Tumori in età precoce
- Tumori multipli nello stesso paziente
- Sospetta o accertata predisposizione a tumori ereditari
I test ONCONEXT RISK sono disponibili in versione mirata per diverse tipologie di tumore:
- SENO
(ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53) - OVAIO/UTERO
(BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53) - COLON
(APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, PTEN, SMAD4, STK11, TP53) - STOMACO
(APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, TP53) - PANCREAS
(APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53) - MELANOMA
(BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, RB1, TP53)
- PROSTATA
(ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53) - CERVELLO
(AIP, ALK, APC, CDKN1B, CDKN2A, DICER1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL)
- RENI
(BAP1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL) - FEOCROMOCITOMA / PARAGANGLIOMA
(FH, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL)
ONCONEXT LIQUID SCAN: LA BIOPSIA LIQUIDA CHE PUÒ RIVELARE LA PRESENZA DI DNA TUMORALE NEL SANGUE
Il test genetico ONCONEXT LIQUID SCAN è IL TEST PIÙ INNOVATIVO UTILE NELLA DIAGNOSI PRECOCE DEI TUMORI.
ONCONEXT LIQUID SCAN è un test genetico progettato per l’uso su pazienti ad alto rischio di sviluppare un tumore. Il test rileva la presenza di mutazioni somatiche (anche prima che il tumore possa essere individuato con tecniche tradizionali) conosciute come “ mutazioni driver” del tumore, come strumento innovativo nei programmi di sorveglianza personalizzata.
Analizza il DNA circolante in un campione di sangue e può rilevare, se presenti, mutazioni correlate a crescita cellulare fuori controllo (stadi precancerosi e cancerosi). Questi test sono stati progettati per lo studio delle mutazioni somatiche del DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico in pazienti oncologici, o ad alto rischio di diventarlo.
Il clinico può individuare nel paziente ad alto rischio la presenza di mutazioni somatiche che, se variano significativamente nel tempo, possono essere indice di presenza di focolai tumorali diagnosticabili grazie a questa tecnologia in epoca molto precoce.
La diagnosi precoce, in individui asintomatici, può consentire trattamenti più efficaci con un conseguente innalzamento del tasso di sopravvivenza. Molti tipi di tumore si sviluppano in modo silente con invasività locale e sono clinicamente non rilevabili fino al raggiungimento di una considerevole massa con conseguente ritardo diagnostico.
ONCONEXT LIQUID SCAN è utile nei percorsi di check up ed è particolarmente indicato come strumento di sorveglianza e diagnosi precoce in caso di:
- Significativa storia familiare di tumore correlato in letteratura a mutazioni sui geni presenti nel pannello indagato
- Nota predisposizione genetica (germline mutation) per un tumore ereditario
- Storia personale di fumo, o esposizione prolungata al fumo passivo
- Esposizione prolungata ad agenti cancerogeni come: inquinamento, radiazioni, raggi UV e manipolazione di antiblastici
- Trattamenti prolungati con terapie ormonali (farmaci per la fertilità, terapie ormonali sostitutiva contenenti progesterone)
- Malattie infettive o croniche predisponenti allo sviluppo tumorale
Principali tipi di tumore associati:
- Polmone
- Colon-retto
- Stomaco
- Pancreas
- Vescica
- Rene
- Prostata
- Ovario
- Endometrio
- Mammella
- Melanoma
- Tiroide
- Testa-collo
- Carcinoma Timico
- Glioma
- Glioblastoma
- Neuroblastoma
- Medulloblastoma
Per ulteriori informazioni può contattarci ai numeri 0521/968415 o 335/6211468.
E’ possibile richiedere gratuitamente una consulenza genetica telefonica, sia pre-test che post test, al fine spiegare ai pazienti le finalità del test, i risultati ottenibili, ed i risultati emersi al completamento dell’esame, in particolar modo nei casi di riscontro patologico.
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