Presso il Centro Medico Specialistico Baganza, in collaborazione con il Laboratorio Genoma di Roma, potrà effettuare il test Prenatal Safe.
Prenatal SAFE è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali (X e Y), quali per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X.
Il test prevede anche un livello di approfondimento che consente di valutare aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili all’analisi del cariotipo fetale mediante tecniche invasive di diagnosi prenatale.
Lei potrà scegliere uno di questi test:
- Il test Prenatal SAFE 3: valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
- Il test Prenatal SAFE 5: valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
- Il test Prenatal SAFE Plus: valuta, oltre alle aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), anche la trisomia dei cromosomi 9 e 16 (opzionale) e consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche, quali alcune comuni sindromi da microdeleizione. L’esame comprende inoltre la determinazione del sesso fetale (opzionale).
- Il test Prenatal SAFE Karyo: consente di rilevare aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili alla determinazione del cariotipo fetale eseguito con tecniche invasive di diagnosi prenatale. L’esame comprende inoltre la determinazione del sesso fetale (opzionale).
Prenatal SAFE 3, 5 e Karyo sono integrati gratuitamente con il test RhSafe, un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale isolato da un campione di sangue della gestante, consente di determinare il Fattore Rh(D) fetale. Il test RhSafe è opzionale e viene eseguito su richiesta in gestanti Rh(D) negative, con partner maschile Rh(D) positivo.
- CHI PUÒ SOTTOPORSI AL TEST PRENATAL SAFE:
Possono sottoporsi a Prenatal SAFE tutte le donne in gravidanza con un’età gestazionale di almeno 10 settimane. Il test più essere eseguito sia in caso di gravidanze singole che gemellari, ottenute sia mediante concepimento naturale che con tecniche di procreazione medicalmente assistita, omologhe o eterologhe.
- COME VIENE EFFETTUATO IL TEST:
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.
Il test viene effettuato mediante il prelievo di un campione ematico della gestante con un’età gestazionale di almeno 10 settimane. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, il DNA fetale libero circolante è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, le regioni cromosomiche del DNA fetale circolante vengono sequenziate ad elevata velocità di lettura, mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo dell’intero genoma fetale. Le sequenze cromosomiche vengono quindi quantificate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche fetali.
- ACCURATEZZA DEL TEST:
L’esame ha dimostrato, in studi di validazione preclinica, un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare le aneuploidie cromosomiche comuni in gravidanza (trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13, monosomia X), con percentuali di falsi positivi <0.1%. Sebbene l’errore sia basso, tuttavia non è escludibile.
- ESAMI NEL DETTAGLIO:
Nel test Prenatal SAFE vengono valutate le seguenti aneuploidie cromosomiche:
– TRISOMIA 21: causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21 ed è anche conosciuta come Sindrome di Down. È la causa genetica più comune di ritardo mentale. Si stima che la trisomia 21 sia presente in più di 1/700 nati.
– TRISOMIA 18: è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18. Conosciuta anche some Sindrome di Edwards, si associa ad un’elevata abortività. È causa di grave ritardo mentale. Neonati affetti da trisomia 18 hanno spesso difetti cardiaci congeniti, nonché altre condizioni patologiche che riducono la loro aspettativa di vita. Si stima che la trisomia 18 sia presente in 1/5.000 nati.
– TRISOMIA 13: è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 13. Nota anche come Sindrome di Patau, si associa ad elevata abortività. Neonati affetti da trisomia 13 hanno numerosi difetti cardiaci e altre condizioni patologiche. La sopravvivenza oltre l’anno di vita è rara. Si stima che la trisomia 13 sia presente in 1/16.000 nati.
– ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI: vengono analizzate le sequenze dei cromosomi X e Y, fornendo informazioni in merito al sesso fetale e alle aneuploidie dei cromosomi X e Y. Le aneuploidie dei cromosomi sessuali riscontrabili con il test sono le seguenti:
SINDROME DI TURNER o MONOSOMIA X: è la più frequente aneuploidia dei cromosomi sessuali. Questa sindrome è causata dalla mancanza di una copia del cromosoma X. Ne sono affette solo le donne, che presentano una statura inferiore alla media. Alcune hanno difetti cardiaci o renali, problemi di udito o difficoltà di apprendimento.
Altre aneuploidie dei cromosomi sessuali riscontrabili con l’esame sono: Trisomi X (XXX); Sindrome di Klinefelter (XXY); Sindrome di Jacobs (XYY).
Prenatal SAFE Plus è inoltre in grado di evidenziare la TRISOMIA DEI CROMOSOMI 9 E 16 (test opzionale), che nella forma completa è incompatibile con la vita ed esita generalmente in aborti spontanei. Le forme a mosaico possono generare sopravvivenza postnatale.
Questo test prevede anche la possibilità (opzionale) di eseguire un approfondimento di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di 6 tra le più comuni sindromi da microdeleizione, ovvero anomalie cromosomiche caratterizzate dalla perdita di un tratto cromosomico di piccole dimensioni e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico. Queste alterazioni causano sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto.
Le principali sindromi da microdeleizione investigate comprendono:
– SINDROME DI “DI GEORGE”: è una malattia dovuta ad una microdeleizione della regione cromosomica 22q11.2 ed è caratterizzata dall’insieme di diverse malformazioni: ipoplasia del timo e delle ghiandole paratiroidi, cardiopatia congenita e dismorfismi del viso caratteristici. L’incidenza mondiale è di 1/2.000-1/4.000 nati vivi.
– SINDROME CRI-DU-CHAT: è una malattia cromosomica dovuta alla delezione di una porzione variabile del braccio corto del cromosoma 5 (5p-). I segni clinici principali comprendono il pianto acuto monotono (da cui origina il nome della sindrome del “miagolio del gatto”), la microcefalia, tratti caratteristici del volto e il grave ritardo psicomotorio e mentale. L’incidenza varia tra i 1/5.000 e 1/50.000 nati vivi.
– SINDROME DI PRADER-WILLI / ANGELMAN: queste due sindromi coinvolgono lo stesso tratto cromosomico (regione critica 15q11.2-q13), ma presentano manifestazioni differenti a seconda se il cromosoma interessato sia di origine materna o paterna.
La Sindrome di PRADER-WILLI è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, alterazioni endocrinologiche, dismorfismi del volto e ritardo di sviluppo psicomotorio. La malattia colpisce 1/25.000 nati.
La Sindrome di ANGELMAN è una malattia neurologica caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali caratteristici. La sua prevalenza è stimata tra i 1/10.000 e i 1/20.000.
– SINDROME DA DELEZIONE 1P36: è un’anomalia cromosomica causata da una delezione eterozigote parziale della parete distale del braccio corto del cromosoma 1, con punti di rottura tra1p36.13 e 1p36.33, caratterizzata da dismorfismi facciali tipici, ipotonia, ritardo nello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni, cardiopatie, sordità e ritardo della crescita a esordio prenatale. È considerata una delle più comuni sindromi da delezione cromosomica, con un’incidenza di 1/5000-10.000 nati vivi.
– SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN: è una malattia dello sviluppo, determinata da una delezione del braccio corto del cromosoma 4, e caratterizzata a segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia. La prevalenza è di 1:50.000 nati ed interessa più spesso le femmine rispetto ai maschi (2:1).
Prenatal SAFE Karyo, oltre alle aneuploidie cromosomiche comuni in gravidanza, consente di rilevare aneuploidie su tutti i cromosomi:
Esempi di aneuploidie cromosomiche meno frequenti rilevabili con Prenatal SAFE Karyo sono: TRISOMIA 1, TRISOMIA 4, TRISOMIA 5, TRISOMIA 7, TRISOMIA 9*, TRISOMIA 12, TRISOMIA 16*, TRISOMIA 22*.
* A maggiore incidenza tra le aneuploidie meno frequenti.
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