Presso il Centro Medico Specialistico Baganza potrà effettuare il nuovo test GeneSAFE: test prenatale non invasivo in grado di rilevare nel feto mutazioni genetiche del DNA responsabili di gravi malattie genetiche.
E’ un test non invasivo che analizzando il DNA libero fetale nel sangue della gestante (cfDNA), consente di rilevare nel feto mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche.
Esistono 3 tipi di GeneSAFE:
- GeneSafe Inherited: screening che permette di individuare nel feto malattie genetiche a trasmissione ereditaria
- GeneSafe De Novo: screening che permette di individuare nel feto gravi malattie genetiche non trasmesse dai genitori (de novo).
- GeneSafe Complete: comprende il GeneSafe Inherited ed il GeneSafe De Novo.
A chi è dedicato:
- Il test prenatale è adatto ad ogni tipo di gravidanza.
- E’ indicato in caso di coppie con età paterna avanzata.
- Utile per le gestanti che desiderano ridurre il rischio di malattia genetica del feto.
- Consigliato in caso di controindicazioni alle indagini invasive.
- Eseguibile in caso di gravidanze singole o gemellari ottenute sia con concepimento naturale sia con tecnica PMA, autologhe e eterologhe.
- Utilizzabile in gravidanze dalla 10^ settimana di gestazione.
Come funziona:
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno.
Il DNA fetale libero circolante (cfDNA) nel sangue materno, deriva dai trofoblasti placentari ed è presente nel plasma in quantità variabile, a seconda della settimana di gestazione. Tale DNA è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione; la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. La quantità di cfDNA dalla 10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.
Il test GeneSafe si esegue mediante lo studio del cfDNA, effettuando il prelievo di un campione ematico alla gestante con un’età gestazionale di almeno 10 settimane.
Tramite un’analisi complessa di laboratorio, il cfDNA è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno. Successivamente si procede all’analisi bioinformatica per rilevare mutazioni causa di una specifica malattia genetica, mediante l’innovativa tecnologia denominata Next Generation Sequencing (NGS).
Il test GeneSafe può essere effettuato singolarmente o in abbinamento al test Prenatal Safe, che consente di verificare la presenza di alterazioni strutturali in tutti i cromosomi del feto.
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